L'Acidurie L-2-Hydroxyglutarique (L2HGA)
La L-2-HGA (L-2-hydroxyglutaric aciduria) est une maladie neuro-métabolique caractérisée par des taux élevés d’acide L-2-hydroxyglutarique dans l’urine, le plasma et le liquide cérébrospinal.
Une maladie métabolique est un trouble médical qui affecte les métabolismes dans la cellule, en particulier la production d'énergie. Le métabolisme est l'ensemble des réactions biochimiques qui se produisent à l'intérieur d'un organisme vivant s'accompagnant de la synthèse de certaines substances (anabolisme) ou de leur dégradation (catabolisme).La plupart des maladies métaboliques sont génétiques, bien qu'un petit nombre d'entre elles soient "acquises" du fait du régime alimentaire, d'agents toxiques ou de toxines, d'infections, etc.
La L-2-HGA affecte le système nerveux central, avec des signes cliniques apparaissant habituellement entre six mois et un an (mais possiblement jusqu’à 7 ans).
SIGNE CLINIQUE
- Démarche vacillante
- Tremblements
- Raideurs musculaires et démence
Age d'apparition : dès 6 mois
1 Staffordshire Bull Terrier sur 10 est porteur de la mutation (Source Antagène)